Interosseous atrophy beyond rheumatoid arthritis, a manifestation of amyotrophic lateral sclerosis

Interosseous atrophy of the hand is not an exclusive finding of rheumatoid arthritis, and in the case of amyotrophic lateral sclerosis it has a significant diagnostic and prognostic value. The physical examination and evidence of the "split hand" sign or sign of the double anatomical snuffbox is a finding that should alert the clinician to the need for complementary studies in order to rule out neurological pathology.

La atrofia de interóseos de la mano no es un hallazgo exclusivo de la artritis reumatoide, en el caso de la esclerosis lateral amiotrófica tiene un valor diagnóstico y pronóstico significativo, por lo que la exploración física y la evidencia del signo de la mano partida o signo de la doble tabaquera anatómica es un hallazgo que debe alertar al clínico de la necesidad de realizar estudios complementarios para descartar una enfermedad neurológica.

Sobrecarga dos cuidadores informais de pessoas com esclerose lateral amiotrófica / Burden of informal caregivers of people with amyotrophic lateral sclerosis / Sobrecarga de los cuidadores informales de personas con esclerosis amiotrófica lateral

Resumo Enquadramento: A esclerose lateral amiotrófica é uma doença neurodegenerativa, progressiva, incapacitante e sem cura, onde o cuidador assume um papel fundamental na resposta às necessidades. Objetivo: Analisar a associação entre caraterísticas sociodemográficas e profissionais do cuidador e sobrecarga; e entre caraterísticas sociodemográficas e clínicas da pessoa com ELA e a sobrecarga do cuidador. Metodologia: Estudo descritivo-correlacional. Amostra de disponíveis com 30 doentes e 30 cuidadores. Como instrumento utilizou-se o Questionário de Avaliação da Sobrecarga do Cuidador Informal. Análise estatística com testes paramétricos e não paramétricos. Resultados: Doentes com média de 66,4 ± 11,17 anos e distribuição homogénea quanto ao sexo. Cuidadores maioritariamente cônjuges, mulheres e com sobrecarga moderada (56,7%), sendo menos afetada a "reações a exigências" e mais afetada os "mecanismos de eficácia e de controlo" (média 25,67 ± 21,76 e média 66,39 ± 21,50). Caraterísticas sociodemográficas do cuidador, funcionalidade do doente, tempo de cuidados e ventilação não invasiva, relacionam-se com os níveis de sobrecarga (sig < 0,05). Conclusão: Os cuidadores apresentam níveis moderados de sobrecarga, tornando importante cuidados de proximidade.

Abstract Background: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is an incurable and disabling progressive neurodegenerative disease, where the caregiver plays a key role in meeting the patient's needs. Objective: To analyze the association between caregivers' sociodemographic and professional characteristics and their burden and between the sociodemographic and clinical characteristics of individuals with ALS and caregivers' burden. Methodology: Descriptive-correlational study. Sample of 30 patients and 30 caregivers. The Informal Caregiver Burden Assessment Questionnaire was used. Parametric and non-parametric tests were used for data analysis. Results: The sample of patients had a mean age of 66.4 ± 11.17 years and homogeneous gender distribution. The majority of caregivers were women, spouses, with moderate levels of burden (56.7%), less affected by "reactions to demands" and more affected by "efficacy and control mechanisms" (mean 25.67 ± 21.76 and mean 66.39 ± 21.50). The caregiver's sociodemographic characteristics, the patient's functional status, the number of care hours, and the use of non-invasive ventilation were associated with burden levels (sig < 0.05). Conclusion: Caregivers have moderate levels of burden, highlighting the importance of proximity care.

Resumen Marco contextual: La esclerosis amiotrófica lateral es una enfermedad neurodegenerativa, progresiva, incapacitante e incurable, donde el cuidador informal asume un papel fundamental en la respuesta a las necesidades. Objetivos: Analizar la asociación entre características sociodemográficas y profesionales del cuidador y la sobrecarga; y entre las características sociodemográficas y clínicas de la persona con ELA y la sobrecarga del cuidador. Metodología: Estudio descriptivo-correlacional. Muestra de disponible con 30 pacientes y 30 cuidadores. Para la evaluación de la sobrecarga, se utilizó el Cuestionario de evaluación de la sobrecarga del cuidador informal. Análisis estadístico con pruebas paramétricas e no paramétricas. Resultados: Pacientes con una media de 66,4 ± 11,17 años y distribución homogénea por sexo. Cuidadores mayoritariamente cónyuges, mujeres y con sobrecarga moderada (56,7%), siendo menos afectada por "reacciones a demandas" y más afectada por "mecanismos de eficiencia y control" (media 25,67 ± 21,76 y media 66,39 ± 21,50). Las características sociodemográficas del cuidador, la funcionalidad del paciente, la duración del cuidado y la ventilación no invasiva están asociados con los niveles de sobrecarga (sig < 0,05). Conclusión: Los cuidadores tienen niveles de sobrecarga moderados, por lo que son importantes los cuidados de proximidad.

Existential transformations in the process of facing amyotrophic lateral sclerosis by the family caregiver / Transformaciones existenciales en el proceso de enfrentamiento de la esclerosis lateral amiotrofica por parte del cuidador familiar / Transformações existenciais no processo de enfrentamento da esclerose lateral amiotrófica pelo cuidador familiar

ABSTRACT Objective To understand the existential transformations of the family caregiver of a person living with Amyotrophic Lateral Sclerosis. Method Qualitative study based on assumptions of Martin Heidegger Existential Phenomenology, with 12 family caregivers of the person with Amyotrophic Lateral Sclerosis, in Alagoas. The testimonies were obtained from June 2019 to March 2020 and analyzed, categorized, and discussed based on the theoretical-philosophical framework adopted and thematic literature. Results Phenomenological sense of the existential transformations of the family caregiver of a person living with Amyotrophic Lateral Sclerosis, unveiled with the categories: Being the caregiver of the person living with ALS; Being responsible for decision making; Resignifying the existence in view of the possibility of loss; Spirituality influencing the transformation process. Conclusions The family caregiver has an appropriate life due to the inherent vicissitudes of the disease, which provides moving moments that lead him to rethink his existence and to value life.

RESUMEN Objetivo Comprender las transformaciones existenciales del cuidador familiar de una persona que vive con Esclerosis Lateral Amiotrófica. Método Martin Heidegger, con 12 cuidadores familiares de la persona con Esclerosis Lateral Amiotrófico, en Alagoas. Los testimonios se obtuvieron de junio de 2019 a marzo de 2020 y analizados, categorizados y discutidos con base en el marco teórico-filosófico adoptado y literatura temática. Resultados Sentido fenomenológico de las transformaciones existenciales del cuidador familiar de una persona viviendo con Esclerosis Lateral Amiotrófica, develado con las categorías: Ser el cuidador de la persona que vive con ELA; Ser responsable de la toma de decisiones; Redefinir la existencia ante la posibilidad de pérdida; La espiritualidad influye em el proceso de transformación. Conclusiones El cuidador familiar tiene una vida adecuada debido a las vicisitudes inherentes a la enfermedad, lo que le brinda momentos conmovedores que lo llevan a repensar su existencia y valorar la vida.

RESUMO Objetivo Compreender as transformações existenciais do cuidador familiar de uma pessoa que vive com Esclerose Lateral Amiotrófica. Método Estudo qualitativo fundamentado em pressupostos da Fenomenologia Existencial de Martin Heidegger, com 12 familiares cuidadores da pessoa com Esclerose Lateral Amiotrófica, em Alagoas. Os depoimentos foram obtidos de junho de 2019 a março de 2020 e analisados, categorizados e discutidos a partir do referencial teórico-filosófico adotado e literatura temática. Resultados Sentido fenomenológico das transformações existenciais do cuidador familiar de uma pessoa que vive com Esclerose Lateral Amiotrófica, desvelado com as categorias: Sendo cuidador da pessoa que vive com a ELA; sendo responsável pela tomada de decisão; Ressignificando a existência diante da possibilidade da perda; A espiritualidade influenciando o processo da transformação. Conclusões O familiar cuidador tem sua vida apropriada pelas vicissitudes inerentes à doença, que proporciona momentos comoventes que o leva a repensar sua existência e valorizar a vida.

La observancia de la bioética en el cuidado paliativo de enfermos con esclerosis lateral amiotrófica / The observance of bioethics in the palliative care of patients with amyotrophic lateral sclerosis / A observância da Bioética no cuidado paliativo de doentes com esclerose lateral amiotrófica

Resumen La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa de etiología desconocida, curso progresivo y pronóstico desfavorable, para la cual no existe tratamiento curativo. Muchos son los profesionales de la salud involucrados en la atención de un paciente con ELA. El manejo apropiado de los problemas éticos es de gran importancia en todas las etapas de la ELA. El objetivo del siguiente trabajo es identificar las categorías éticas más vulneradas que atentan la calidad de la atención a estos pacientes. Se realizó una investigación cualitativa, cualitativa, observacional, descriptiva, longitudinal; se empleó la observación participativa y se tomó como base el espectro completo de cuestiones éticas en la atención de pacientes con ELA. Como resultado se encontró cumplimiento incompleto del respeto al derecho del paciente a una información completa, poca consideración de las consecuencias de la información insuficiente, así como irrespeto por las preferencias de la persona enferma en el tratamiento de situaciones de emergencia. Las categorías más vulneradas por los profesionales de salud fueron: el proceso de toma de decisiones, la toma de decisiones al final de la vida y la indicación médica.

Abstract Amyotrophic lateral sclerosis is a neurodegenerative disease of unknown etiology, progressive course and unfavorable prognosis, for which there is no curative treatment. Many are the health professionals involved in the care of a patient with ALS. The proper handling of ethical problems is of great importance in all stages of ELA. The objective of the following work is to identify the most vulnerable ethical categories that threaten the quality of care for these patients. A qualitative longitudinal descriptive observational research was carried out, participatory observation was used and the full spectrum of ethical issues in the care of patients with ALS was taken as a basis. As a result, incomplete compliance with the patient's right to complete information was found, little consideration of the consequences of insufficient information, and disrespect for the preferences of the sick person in the treatment of emergency situations. The categories most affected by health professionals were: The decision-making process, decision making at the end of life and medical indication.

Resumo A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa de etiologia desconhecida, curso progressivo e prognóstico desfavorável, para a qual não há tratamento curativo. Muitos profissionais da saúde estão envolvidos na atenção de um paciente com ELA. O manejo apropriado dos problemas éticos é de grande importância em todas as etapas dessa doença. Este trabalho tem como objetivo identificar as categorias éticas mais vulneradas que atentam a qualidade da atenção a esses pacientes. Foi realizada uma pesquisa qualitativa, observacional, descritiva e longitudinal; foram utilizados a observação participativa e, como base, o espectro completo de questões éticas na atenção de pacientes com ELA. Como resultado, verificou-se que não se cumpriu totalmente o direito do paciente a uma informação completa, que houve pouca consideração das consequências da informação insuficiente, bem como desrespeito das preferências da pessoa doente no tratamento de situações de emergência. As categorias mais vulneradas pelos profissionais da saúde foram: o processo de tomada de decisões; a tomada de decisões no final da vida e a indicação médica.

Impaired Verbal Communication: diagnosis review in patients with Amyotrophic Lateral Sclerosis / Comunicación Verbal Prejudicada: revisión del diagnóstico en pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica / Comunicação verbal prejudicada: revisão do diagnóstico em pacientes com Esclerose Lateral Amiotrófica

ABSTRACT Objective: To review the contents of the nursing diagnosis of Impaired Verbal Communication in patients with Amyotrophic Lateral Sclerosis. Method: For the review of this diagnosis we used the integrative review. The 21 selected articles were submitted to a careful concept analysis for the definition of the diagnostic concept and review of its elements. Results: It is recommended, in addition to a new definition for the diagnosis of Impaired Verbal Communication, the incorporation of twelve Risk Factors, the maintenance of three others and the relocation of a Defining Characteristic for Risk Factor. It is also recommended the incorporation of nine Defining Characteristics and the modification of the nomenclature of the other three that already make up the NANDA-I. Conclusion: The content review process subsidized a clarification of the chosen concept, contributing to a future refinement and improvement of the study diagnosis and its components present in NANDA-I.

RESUMEN Objetivo: Revisar el contenido del diagnóstico de enfermería de Comunicación Verbal Prejudicada en pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica. Método: Para la revisión de dicho diagnóstico, se utilizó la revisión integrativa. Los 21 artículos seleccionados fueron sometidos a un análisis de concepto criterio para la definición del concepto diagnóstico y revisión de sus elementos. Resultados: Se recomienda, además de una nueva definición para el diagnóstico de Comunicación Verbal Prejudicada, la incorporación de doce Factores Relacionados, el mantenimiento de otros tres y la reubicación de una Característica Definidora para Factor Relacionado. Se recomienda también la incorporación de nueve Características Definidoras y la modificación de la nomenclatura de otras tres que ya componen la NANDA-I. Conclusión: El proceso de revisión de contenido subsidió una clarificación del concepto escogido, contribuyendo para un futuro refinamiento y perfeccionamiento del diagnóstico en estudio y de sus componentes presentes en la NANDA-I.

RESUMO Objetivo: Revisar o conteúdo do diagnóstico de enfermagem de Comunicação Verbal Prejudicada em pacientes com Esclerose Lateral Amiotrófica. Método: Para a revisão do referido diagnóstico, utilizou-se a revisão integrativa. Os 21 artigos selecionados foram submetidos a uma análise de conceito criteriosa para a definição do conceito diagnóstico e revisão de seus elementos. Resultados: Recomenda-se, além de uma nova definição para o diagnóstico de Comunicação Verbal Prejudicada, a incorporação de doze Fatores Relacionados, a manutenção de outros três e a realocação de uma Característica Definidora para Fator Relacionado. Recomenda-se também a incorporação de nove Características Definidoras e a modificação da nomenclatura de outras três que já compõem a NANDA-I. Conclusão: O processo de revisão de conteúdo subsidiou uma clarificação do conceito escolhido, contribuindo para um futuro refinamento e aprimoramento do diagnóstico em estudo e de seus componentes presentes na NANDA-I.

Anestesia epidural para realizar gastrostomía abierta en paciente con esclerosis lateral amiotrófica / Epidural anesthesia for open gastrostomy in a patient with amyotrophic lateral sclerosis

Abstract Amyotrophic lateral sclerosis is characterized by the progressive degeneration of motor neurons, causing a constellation of symptoms that include muscle weakness, atrophy, fasciculations, spasticity, and hyperreflexia. Currently, Rulizol is the only treatment that has been shown to delay its progression, though to a very small extent. Disease prognosis is grim, with death caused mainly by respiratory failure secondary to muscle weakness, making anesthetic management of these patients a true challenge. The use of muscle relaxants must be avoided as much as possible because of the high risk of ventilatory depression, considering that these patients have an abnormal unpredictable response as a result of heightened sensitivity related to the lower number of acetylcholine receptors. If muscle relaxants are required during the surgery, rocuronium, among nondepolarizing muscle relaxants, is the drug of choice because of its short half-life, while depolarizing relaxants such as succinylcholine are contraindicated because of the risk of lethal hyperkalemia. In terms of intraoperative hypnotics and analgesics, propofol and remifentanil are ideal because of their short half-life. Regarding neuroaxial anesthesia, despite widespread reluctancy to use it, its benefits and rather uncommon adverse effects lead many anesthetists to consider it as an important alternative when it comes to deciding between general or neuroaxial anesthesia, because it reduces airway manipulation significantly, thus reducing respiratory complications as described in this clinical case.

Resumen La esclerosis lateral amiotrófica se caracteriza por la degeneración progresiva de las neuronas motoras provocando una constelación de síntomas que incluyen debilidad muscular, atrofia, fasciculaciones, espasticidad e hiperreflexia. Actualmente, el unico tratamiento que ha demostrado retrasar mínimamente su progresión ha sido el Rulizol. Su pronóstico es infausto, falleciendo mayoritariamente por insuficiencia respiratoria secundaria a la debilidad de su musculatura, siendo el manejo anestésico de estos pacientes, un importante desafío. El uso de relajantes neuromusculares deberá evitarse en la medida de lo posible por el riesgo elevado de depresión ventilatoria, ya que estos pacientes tienen una respuesta anormal e impredecible a ellos al presentar una sensibilidad aumentada por el menor número de receptores de acetilcolina; Si la cirugía requiere de ellos, es de elección dentro de los relajantes neuromusculares no despolarizantes, el rocuronio por su vida media corta, contraindicándose el uso de los despolarizantes como la succinilcolina, por el riesgo de hiperkaliemia letal. En cuanto a los hipnóticos y analgésicos que deberemos de usar intraoperatoriamente, el propofol y remifentanilo serían los más ideales por su vida media corta. En cuanto a la anestesia neuroaxial, a pesar de la reticencia extendida a su uso, su beneficio y sus no tan frecuentes efectos adversos, hacen a muchos anestesistas, considerarla como una alternativa de peso a la hora de decidir entre anestesia general o neuroaxial, pues reduce considerablemente la manipulación de la vía aérea, disminuyendo por tanto complicaciones respiratorias posteriores, como referimos en el caso clínico que describiremos a continuación.

Everything you always wanted to know about sex and Neurology: neurological disability and sexuality / Todo lo que siempre quiso saber sobre sexo y Neurologia pero nunca se atrevió a preguntar: estudio sobre discapacidad neurologica y sexualidad

ABSTRACT Chronic neurological disorders generate disabilities affecting multiple aspects of life, including sexuality. Objective To describe the presence of sexual dysfunction and comorbidities in a population with chronic neurological disorders. To analyze the relationship between disability and sexual dysfunction. Methods A cross-sectional case-control study was carried out. Patients with amyotrophic lateral sclerosis (ALS), multiple sclerosis (MS), Parkinson's disease (PD), and stroke of at least one year since the onset of symptoms were included, and compared with controls with no neurological disease, matched by age and sex. Results We included 71 participants: 29 controls, with a mean age of 49.4 years, and 42 patients with a mean age of 53.8 years. Sexual dysfunction was present in 22.5% of the controls and 77.5% of the patients. A statistically significant relationship between sexual dysfunction and disability was found in the logistic regression analysis (OR = 20.38, 95%CI: 2.5 -165.86). Conclusions Disability proved to be the main variable related to the presence of sexual dysfunction. Patients with ALS had the worst rates of sexual dysfunction. Patients with MS were similar to the control group. As for the PD group, no patient had normal sexuality. Finally, in stroke patients, the presence of comorbidities and their treatment may have negatively influenced sexuality. These findings showed that patients with chronic neurological diseases have sexual dysfunction and underscore the need for neurologists to know and address this problem.

RESUMO Las enfermedades neurológicas crónicas generan discapacidad afectando múltiples aspectos de la vida, incluida la sexual. Objetivo Describir en una población con enfermedades neurológicas crónicas la presencia de disfunción sexual y posibles comorbilidades acompañantes. Analizar la relación entre discapacidad y disfunción sexual. Métodos Se realizó un estudio transversal de tipo casos y controles. Se incluyeron pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), Esclerosis Múltiple (EM), enfermedad de Parkinson (EP) y secuelados por enfermedad cerebrovascular (sACV) de al menos un año de evolución, controlando con sujetos sin enfermedad neurológica pareados por edad y sexo. Resultados Se incluyeron 71 sujetos: 29 controles, con una edad media 49,4 años y 42 casos con una edad media de 53,8 años. Presentaron disfunción sexual el 22,5% de los controles y el 77,5% de los casos. En el análisis por regresión logística se encontró una relación estadísticamente significativamente entre disfunción sexual y discapacidad. (OR = 20.38, IC95%: 2.5-165.86). Conclusiones La discapacidad demostró ser la principal variable relacionada con la presencia de disfunción sexual. Los enfermos con ELA fueron los que peores índices de disfunción sexual presentaron. Los pacientes con EM se comportaron de forma similar al grupo control. En cuanto al grupo de EP todos los pacientes tuvieron algún trastorno en su sexualidad. Por último, en sACV la presencia de comorbilidades y su tratamiento podrían influir negativamente en la sexualidad. Estos hallazgos evidencian que la disfunción sexual está presente en los pacientes con enfermedades neurológicas crónicas y confirma la necesidad de conocer este problema por parte de los neurólogos.

Cuidados paliativos en esclerosis lateral amiotrófica / Palliative cares in amytrophic lateralsclerosis

La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa de etiología desconocida, curso progresivo y pronóstico desfavorable, para la que no existe tratamiento curativo. Resulta humanamente imprescindible el cuidado de la persona, sorprendida por esta enfermedad, por lo cual es imprescindible el conocimiento profesional del cuidado paliativo a estos enfermos. Se realizó una revisión bibliográfica con el objetivo de describir las características distintivas del enfoque paliativo pertinente a aplicar a estos pacientes. Se realizaron búsquedas en PubMed, Cochrane, LILACS y ClinicalKey de los últimos 5 años, con los términos de búsqueda Palliativecare y Palliativecare and amyotrophic lateral sclerosis. Se concluye que las características que distinguen el enfoque paliativo para las personas enfermas de esclerosis lateral amiotrófica son: la atención multidisciplinaria, multiprofesional, holística y personalizada al paciente y su familia, dirigida a preservar la calidad de vida, controlar los síntomas, aliviar el dolor y el sufrimiento, así como otorgar el debido respeto a la dignidad de la persona humana(AU)

Amytrophic lateral sclerosis is a neurodegenerative disease of unknown etiology, progressive course and unfavorable prognosis, for which there is no healing treatment. It results very indispensable the care people who is surprised by this disease, so the profesional knowledge about palliative care in indispensable in these sick patients. A librarry research was performed with the objective to discover the distictive characteristics of the palliative pertinent approach to apply in these patients. Bibliographic researces were carried out by PUBMED, COCHRANE, LILACS and CLINICALKEY of the last 5 years, with the seaching terms “palliativecare” and “palliativecare and amyotrophic lateral sclerosis. It could be posible to conclude that the characteristics that distinguish the palliative approach for persons who suffer from Amytrophic lateral sclerosis are: Multidisciplinary, multiprofessional, holistic and personalized care to the patients and their families, directed to preseve the life quality, control the symptoms, relieve pain and suffereng, as well as to give the adequate respect to the dignity of the human beings(AU)

Esclerosis lateral amiotrófica. Presentación de un caso / Amyotrophic Lateral Sclerosis. Presentation of a case

La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad del sistema nervioso central. Se presenta el caso de un paciente masculino, raza blanca, de 50 años; el que acude a consulta en el Hos-pital Provincial General Docente "Mártires del 9 de abril" por presentar debilidad de los miembros inferiores. El examen físico mostró fasciculaciones musculares diseminadas, debi-lidad muscular próximo-distal (-2) en los cuatro miembros, atrofia muscular que afecta mus-culatura distal y proximal de las extremidades, sialorrea, lenguaje disártrico, reflejos osteo-tendinosos exaltados de forma generalizada y Babinski bilateral. Los exámenes complemen-tarios arrojaron patrón neurógeno dependiente de los miotomas de C6-C8 con signos de denervación. Diagnóstico nosológico: esclerosis lateral amiotrófica. El enfermo refiere histo-rial de esa patología por 14 años, lo que solo se observa en aproximadamente el 10% de los casos

Amyotrophic lateral sclerosis is a disease of the central nervous system. The clinical case of a male patient, white race and 50 years old is presented. This one goes to consultation in the Provincial General Hospital "Mártires del 9 de April" for presenting weakness in lower limbs. The physical examination showed disseminated muscle twitching, proximal-distal muscular weakness (-2) in all four limbs, muscular atrophy affecting the distal and proximal muscles of the extremities, sialorrhea, disartic language, generalized extenuated osteotendi-nous reflexes and bilateral Babinski. The complementary tests showed a neurogenic pattern dependent on the C6-C8 myotomes with signs of denervation. Nosological diagnosis: amyo-trophic lateral sclerosis. The patient refers history of that pathology.

Esclerosis lateral amiotrófica: actualización / La esclerose lateral amiotrófica: atualização / Amyotrophic lateral sclerosis: update

La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa que tiene consecuencias devastadoras para el paciente y su familia. Aún no existe claridad sobre su etiología, cerca del 10 % de los pacientes tienen patrón hereditario. La prevalencia mundial varía entre 2 y 11 casos por 100.000 habitantes; el rango de edad de presentación es de 58 a 63 años para los casos esporádicos, y de 47 a 52 años para los familiares, con una ligera predilección por el sexo masculino. Las manifestaciones clínicas incluyen signos de daño de las neuronas motorassuperior e inferior tanto en las extremidades como en la musculatura bulbar, y en algunos pacientes hay deterioro cognitivo frontotemporal. El diagnóstico continúa siendo fundamentalmente clínico, apoyado por estudios neurofisiológicos; de estos, la electromiografía de aguja ha sido el más útil para el diagnóstico temprano. No existe tratamiento curativo y solo un medicamento, el riluzol, ha demostrado efectividad para retrasar el uso de ventilación mecánica y prolongar levemente la supervivencia. Por tanto, el tratamiento de estos pacientes se basa en medidas de soporte, especialmente en los aspectos de nutrición y ventilación, además de controlar los síntomas motores y no motores de la enfermedad...

Amyotrophic lateral sclerosis is a neurodegenerative disease with devastating consequences for the patient and his/her family. Its etiology is still not clear. In about 10 % of the patients there is a hereditary pattern of the disease. Worldwide, prevalence ranges from 2 to 11 cases per 100,000 people. Age of presentation varies from 58 to 63 years for sporadic cases, and from 47 to 52 years for the familial ones. Concerning gender, there is a slight preference for males. Clinical manifestations include signs of upper and lower motor neurons, damage in limbs and bulbar muscles, and, in some patients, frontotemporal cognitive dysfunction. Diagnosis is essentially clinical supported by neurophysiologicalstudies, such as needle electromyography, which is the most important test for early diagnosis. There is no cure, but riluzol has proven to delay the use of mechanical ventilation and to slightly prolong survival. Consequently, management is based on support measures, such as those related to nutrition and ventilatory function, in addition to control of the motor and non-motor symptoms of the disease...

La esclerose lateral amiotrófica é uma doença neurodegenerativa que tem consequências devastadoras para o doente e sua família. Ainda não existe claridade sobre sua etiologia, cerca de 10 % dos doentes tem padrão hereditário. A prevalência mundial variaentre 2 e 11 casos por 100.000 habitantes; a faixa de idade de apresentação é de 58 a 63 anos para os casos esporádicos, e de 47 a 52 anos para os familiares, com uma ligeira predileção pelo sexo masculino. As manifestações clínicas incluem signos de dano dos neurônios motores superior e inferior tanto nas extremidades como na musculatura bulbar, e em alguns doentes há deterioro cognitivo fronto-temporal. Odiagnóstico continua sendo fundamentalmente clínico, apoiado por estudos neurofisiológicos; destes, a eletromiografia de agulha há sido o mais útil para o diagnóstico precoce. Não existe tratamento curativo e só um medicamento, o Riluzol, há demostradoefeito para retrasar o uso de ventilação mecânica e prolongar levemente a supervivência. Por tanto, o tratamento destes doentes se baseia em medidas de suporte, especialmente nos aspectos de nutrição e ventilação, ademais de controlar os síntomas motores e não motores da doença...

Morphological abnormalities in mitochondria of the skin of patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis / Alteraciones morfológicas en las mitocondrias en la piel de enfermos con esclerosis lateral amiotrófica esporádica

OBJECTIVES: Mitochondrial dysfunction has been reported in the central nervous system, hepatocytes and peripheral blood lymphocytes from patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis (SALS). However, the status of skin mitochondria has not been reported, in spite of the fact that SALS patients present skin abnormalities. The objective of the present study was to compare mitochondrial ultrastructural parameters in keratinocytes from patients with SALS and healthy controls. METHODS: Our study was based on the analysis of 112 skin mitochondria from 5 SALS patients and 99 organelles from 4 control subjects by electron microscopy. RESULTS: Computerized image analysis showed that mitochondrial major axis length, area and perimeter of the organelle were significantly smaller in SALS respect of healthy control subjects. Morphologically, SALS mitochondria presented cristolysis and breakage of the outer membrane. CONCLUSIONS: Mitochondrial dysfunction in the skin may possibly reflect changes occurring in mitochondria of the central nervous system. The analysis of mitochondrial morphology in this tissue may be of value to follow disease progression and, eventually, the effectiveness of current therapies for SALS.

OBJETIVOS: Existen alteraciones en la función mitocondrial en el sistema nervioso central, en hepatocitos y en linfocitos de sangre periférica en SALS. Aunque, no se ha estudiado si existen cambios estructurales en las mitocondrias de la piel. Nuestro objetivo fue comparar la ultraestructura de mitocondrias en queratinocitos de enfermos con SALS con la de controles sanos. MÉTODO: Fueron analizadas en el microscopio electrónico 112 mitocondrias dérmicas de 5 pacientes y 99 provenientes de 4 controles. RESULTADOS: EL análisis computarizado mostró que el eje mayor mitocondrial, el área y el perímetro de las organelas fueran significativamente menor que en controles. Morfológicamente, las mitocondrias de SALS presentaron cristólisis y ruptura de la membrana externa. CONCLUSIÓN: La alteración mitocondrial en la piel posiblemente refleje cambios que también ocurran en las mitocondrias neuronales. Este análisis morfológico de las mitocondrias podría tener valor en el seguimiento de la enfermedad y eventualmente en la evaluación de la efectividad de futuras terapias.

Comparação de três programas computacionais utilizados na avaliação de recordatórios alimentares 24 horas / Comparison of three softwares used for evaluating of 24-hour food recall / Comparación de tres programas de ordenador usados en la evaluación de recordatorios 24 h

A avaliação do consumo alimentar tem um papel importante na área de Nutrição e Saúde. Para tanto, são necessários métodos apropriados para estimar a ingestão de alimentos e nutrientes. O mercado da informática vem desenvolvendo diversos programas computacionais especializados em nutrição clínica. No entanto, a escolha do programa mais adequado tem sido uma decisão difícil em função das características operacionais disponíveis em cada um. Este estudo objetivou comparar três programas computacionais (Dietwin® profissional, Dietpro® 5i e Avanutri® revolution) utilizados na análise química nutricional de dez Recordatórios Alimentares de 24 horas oriundos de pacientes com Esclerose Lateral Amiotrófica, atendidos no Hospital Universitário da UFRN. Não houve diferença estatística entre os programas computacionais, com relação à energia, macronutrientes e micronutrientes. Todavia, foram detectadas divergências entre as gramaturas estipuladas para medidas caseiras de alguns alimentos. Além disso, observou-se quantificação equivocada do teor de ferro e cobre em dois alimentos. Conclui-se que é preciso ter cautela na escolha de um programa computacional especializado em nutrição clínica, pois poderá superestimar ou subestimar valores de energia ou nutrientes numa dieta prescrita ou consumida. Em adição, cuidado especial deve ser dado à origem das informações que alimentam o banco de dados desses programas, devendo ser as mais fidedignas possíveis.

Food intake assessment has an important role in nutrition research and health. For this purpose, right methods are needed to estimate appropriate intake of food and nutrients. The informatics market has developed several specialized computer programs in clinical nutrition . However, choosing the most appropriate program has been a difficult decision due all of operational features available in each one. This study aimed to compare three computer programs (Dietwin ® professional DietPro ® 5i and Avanutri Revolution ®) used in chemical analysis of ten 24-hour food recall from ten Amyotrophic Lateral Sclerosis patients, attending in by specific Multidisciplinary Team at Federal University of Rio Grande do Norte. There was no statistical difference between the three computer programs related to energy, macronutrients and micronutrients. Despite this, some differences were detected like measure portion food sizes. Moreover, there was wrong quantification of iron and copper content in two foods. We conclude that care should be taken to choose a computer program in clinical nutrition, because it can overestimate or underestimate values of calories and nutrients in a specific diet. In addition, it is necessary to be especially careful in the information sources that will feed the database of these programs. They should be as reliable as possible.

La evaluación de la ingesta alimentaria tiene un papel importante en la investigación en nutrición y salud. Para evaluar la ingesta de alimentos de un individuo se requieren métodos adecuados para la estimación de la ingesta de alimentos y nutrientes. El mercado de la informática ha desarrollado varios programas informáticos especializados en nutrición clínica. Sin embargo, elegir el programa más apropiado ha sido una decisión difícil a la luz de las características disponibles operativo. Este estudio tuvo por objetivo comparar los tres programas de ordenador (Dietwin ® profesional DietPro ® 5i y Avanutri Revolución ®) utilizados en el análisis químico de de recordatorios 24 h de pacientes con Esclerosis Amiotrófica Lateral. No hubo diferencia estadística entre los programas de ordenador, con respecto a la energía, macronutrientes y micronutrientes. Sin embargo, se detectaron diferencias entre los pesos fijados para tamaños de las porciones de algunos alimentos. Además, el contenido de hierro y el cobre se equivocaron en dos alimentos. El estudio demostró que se debe tener cuidado al elegir el mejor programa en la nutrición clínica, ya que puede sobreestimar o subestimar los valores de las calorías y nutrientes de una dieta prescrita o consumido. Además, la atención especial se debe dar a la fuente de la información introducida en la base de datos de estos programas debe ser lo más fiable posible.